Пловдивски кардиолог с откритие, потвърдено от NIH и Harvard
🤖 AI подпомага проучването и черновата- Вариантът FGF23 c.202A>G (p.Thr68Ala) е описан през 2024 г. от доц. Невена Иванова, МБАЛ „Света Каридад“, Пловдив
- Американското изследване е публикувано през август 2026 г. в PNAS, том 123, брой 32
- Авторите включват Michael T. Collins и Kelly G. Ten Hagen от NIH
- Доц. Иванова представя откритието си на ASHG 2025 в Бостън и получава покана за членство в Sigma Xi (осн. 1886 г., Corn…
AI-generated illustrationДоц. д-р Невена Иванова, кардиолог в МБАЛ „Света Каридад“ в Пловдив, получи научно потвърждение на откритие, което описа за първи път през 2024 г. Американски изследователи от National Institutes of Health (NIH) и Harvard School of Dental Medicine експериментално доказаха хипотезата ѝ за генетичния вариант FGF23 c.202A>G (p.Thr68Ala), открит при пациент с рядко наследствено заболяване.
При първоначалното описание вариантът е класифициран като VUS – с неясно клинично значение. Доц. Иванова обаче посочва в публикацията си, че мутацията може да е патогенна, и подчертава нуждата от последващи функционални изследвания. Именно тази стъпка – от клинично наблюдение към лабораторен експеримент – е свързала работата ѝ с екипа отвъд океана.
Американските учени използват система за генетично клониране, експресионни модели и протеомни методи, включително масспектрометрия, за да изследват варианти в гените FGF23 и GALNT3. Резултатите показват, че вариантът p.Thr68Ala нарушава стабилността и секрецията на белтъка FGF23, с което потвърждават първоначалната хипотеза на българския лекар. Изследването е публикувано в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) под заглавие „Mechanistic insights into mutations that cause diseases of phosphate dysregulation“, в брой 32 на том 123 от 11 август 2026 г., с автори Liping Zhang, Alisa E. Lee, E Tian, Michael T. Collins, Kelly L. Roszko, Nadine L. Samara и Kelly G. Ten Hagen. Работата е подкрепена от Intramural Research Program на National Institute of Dental and Craniofacial Research и NIDCR Imaging Core.
Доц. Иванова е единствен автор на клиничното описание на варианта. Тя е преминала допълнителна квалификация по генетика в Harvard Medical School, а през 2025 г. представя откритието си на годишната среща на American Society of Human Genetics в Бостън. Получава и покана за пълно членство в Sigma Xi – The Scientific Research Honor Society, организация, основана през 1886 г. в Cornell University, обединяваща учени от различни области въз основа на научните им постижения.
Случаят свързва клинично наблюдение от български кардиологичен кабинет с лабораторен екип в САЩ, работещ по механизмите на фосфатния метаболизъм при редки наследствени заболявания.
